🫀 Interná medicína · 1

Vrodené a získané srdcové chyby (patofyziológia, klinické manifestácie, diagnostika, liečba)

Definícia

• Vrodené srdcové chyby vznikajú poruchou embryonálneho vývoja srdca (napr. defekt komorového alebo predsieňového septa). Získané chyby postihujú najmä chlopne – napr. aortálna stenóza spôsobuje obštrukciu výtoku z ľavej komory a mitrálna stenóza obštrukciu prítoku do ľavej komory.

Etiológia a patogenéza

• Aortálna stenóza: príčiny sú najmä vrodené (bikuspidálna alebo unikuspidálna chlopňa), kalcifikačné a reumatické; bikuspidálna chlopňa je najčastejšou príčinou u osôb < 70 rokov vo vyspelých krajinách.
• Mitrálna stenóza: celosvetovo prevažuje chronický následok reumatickej choroby srdca, najmä v krajinách s nízkym a stredným príjmom.
• Vrodený defekt komorového septa (DKS) je najčastejšou srdcovou anomáliou u detí a po bikuspidálnej aortálnej chlopni druhou najčastejšou vrodenou anomáliou u dospelých.
• DKS: najčastejší je perimembranózny typ (asi 80 % všetkých DKS).

Klinický obraz

• Aortálna stenóza: po dlhom asymptomatickom období (asi 10–20 rokov) námahová dušnosť alebo únava, neskôr bolesť na hrudi, srdcové zlyhávanie a synkopa.
• Mitrálna stenóza: po otváracom tóne nízkofrekvenčný mezodiastolický šelest s presystolickým zosilnením, najlepšie počuteľný zvonom fonendoskopu na hrote, najmä v polohe na ľavom boku.
• Defekt predsieňového septa (DPS) býva často asymptomatický; u symptomatických je typický mäkký systolický ejekčný šelest nad pulmonálnou oblasťou (2. medzirebrie) a široké fixné rozdvojenie II. ozvy.
• DKS: šelest je typicky pansystolický, najlepšie počuteľný pri ľavom dolnom okraji sterna.

Diagnostika

• Aortálna stenóza: echokardiografia je štandardnou metódou hodnotenia a sledovania pacientov a ich stratifikácie na operáciu.
• Mitrálna stenóza: transezofageálna echokardiografia je cenná najmä pri obmedzenom transtorakálnom zobrazení alebo na vylúčenie trombu v ľavej predsieni pred perkutánnou balónovou valvulotómiou.
• DPS: zlatým štandardom je transtorakálna echokardiografia – hodnotí napr. veľkosť defektu a smer prietoku krvi.
• DKS: najcennejšou metódou je farebná dopplerovská transtorakálna echokardiografia (zachytí až 95 % prípadov, najmä neapikálne defekty > 5 mm).

Liečba

• Aortálna stenóza: pri ťažkej symptomatickej stenóze je náhrada aortálnej chlopne (AVR) lepšia ako medikamentózna liečba; o chirurgickej alebo transkatétrovej náhrade rozhoduje chlopňový tím (Heart Team).
• Mitrálna stenóza: pri ťažkej MS je intervencia indikovaná pri akýchkoľvek symptómoch, ak je chlopňa vhodná na perkutánnu balónovú komisurotómiu (PMBV); PMBV je metódou voľby napr. u mladších pacientov a u pacientov bez výrazne kalcifikovaných komisúr, subvalvulárnej deformácie, trombu v ľavej predsieni či stredne ťažkej až ťažkej mitrálnej regurgitácie; pri kalcifikácii anulu (bez fúzie komisúr) PMBV neprináša prospech.
• Mitrálna stenóza: antikoagulácia antagonistom vitamínu K (napr. warfarínom) je indikovaná pri prebiehajúcej alebo prekonanej fibrilácii predsiení, embólii alebo trombe v ľavej predsieni; pri FP a stredne ťažkej až ťažkej MS sa DOAC neodporúčajú (ESC/EACTS 2025).
• DPS: perkutánny transkatétrový uzáver je vhodný len pri defekte typu ostium secundum; kontraindikovaný je napr. pri malých hemodynamicky nevýznamných defektoch a pri defekte secundum s pokročilou pľúcnou hypertenziou.

Komplikácie a prognóza

• Aortálna stenóza: bez náhrady chlopne je priemerné prežívanie od vzniku symptómov len asi 1–3 roky; pacienti s ťažkou symptomatickou stenózou majú vysoké riziko náhlej smrti.
• Mitrálna stenóza: časom napr. zväčšenie ľavej predsiene, fibrilácia predsiení, dysfunkcia pravej komory a pokles srdcového výdaja.
• DPS: komplikáciami sú predsieňové arytmie, pľúcna artériová hypertenzia, pravostranné srdcové zlyhávanie, TIA alebo CMP a Eisenmengerov syndróm.
• DKS: pri dlhotrvajúcom veľkom ľavo-pravom skrate vzniká ireverzibilná pľúcna artériová hypertenzia a obrátenie skratu na pravo-ľavý (Eisenmengerov syndróm) – asi u 10–15 % pacientov s DKS.

Kľúčové pojmy

aortálna stenóza	stenosis ostii aortae
mitrálna stenóza	stenosis ostii mitralis
defekt predsieňového septa	defectus septi atriorum
defekt komorového septa	defectus septi ventriculorum
bikuspidálna aortálna chlopňa	valva aortae bicuspidalis
reumatická choroba srdca
Eisenmengerov syndróm
otvárací tón mitrálnej chlopne
pulsus parvus et tardus	pulsus parvus et tardus
šelest

📎 Zdroje:

Ventricular Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (definícia)VSDs result from developmental abnormalities or disruptions in the formation of the interventricular septum during the complex process of embryological heart morphogenesis.
Aortic Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (definícia)Aortic stenosis is a common valvular disorder leading to left ventricular outflow obstruction.
Mitral Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (definícia)Mitral stenosis is a progressive valvular disorder characterized by obstruction of left ventricular inflow due to narrowing of the mitral valve orifice.
Aortic Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (etiology[0])Etiologies include congenital (bicuspid/unicuspid), calcific, and rheumatic disease.
Aortic Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (etiology[0])The bicuspid aortic valve is the most common cause of aortic stenosis in patients less than the age of 70 years in developed countries.
Mitral Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (etiology[1])Globally, the predominant cause of mitral stenosis remains the chronic sequelae of rheumatic heart disease, especially in low and middle-income countries.
Ventricular Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (etiology[2])Congenital VSDs are the most common cardiac anomaly in children and are the second most common congenital abnormality in adults, following the bicuspid aortic valve.
Ventricular Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (etiology[3])Perimembranous VSD is the most common type, accounting for 80% of all VSDs.
Aortic Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (clinical[0])Symptoms such as exertional dyspnea or fatigue gradually develop after a long asymptomatic latent period of about 10 to 20 years. Patients go on to develop chest pain, heart failure, and syncope.
Mitral Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (clinical[1])Following the opening snap, a low-pitched, middiastolic rumbling murmur with presystolic accentuation is typically heard best with the bell of the stethoscope at the cardiac apex, particularly when the patient is positioned in the left lateral decubitus position
Atrial Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (clinical[2])ASDs are frequently asymptomatic. However, in symptomatic patients, a soft, systolic ejection murmur over the pulmonic area (2nd intercostal space) combined with a wide, fixed S2 splitting is characteristic.
Ventricular Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (clinical[3])The murmur associated with a VSD is typically pansystolic and best heard at the left lower sternal border.
Aortic Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (diagnostics[0])Echocardiography remains the standard approach method to evaluate and follow-up patients with aortic stenosis and stratify them for surgery.
Mitral Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (diagnostics[1])TEE is particularly valuable when transthoracic imaging is limited or when assessing for left atrial thrombus before PMBV.
Atrial Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (diagnostics[2])A transthoracic echocardiogram is the gold standard imaging modality, as it helps assess the size of the defect, the direction of blood flow
Ventricular Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (diagnostics[3])Color Doppler transthoracic echocardiography (TTE) is the most valuable diagnostic tool for VSDs due to its high sensitivity, detecting up to 95% of cases, particularly for nonapical lesions larger than 5 mm.
Aortic Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (treatment[0])Aortic valve replacement (AVR) is superior to medical therapy in severe symptomatic aortic stenosis, as proven in observational studies and randomized control trials.
Aortic Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (treatment[0])A heart valve team of cardiac surgeons, interventional cardiologists, clinical and imaging experts in valve disease, as well as nurses, anesthetists, and geriatricians, as needed, are essential to recommend the choice of surgical AVR versus transcatheter AVR, given the complexity of the issues.
Mitral Stenosis - MSD Manual Professional Edition (Full Review Jun 2025) (treatment[1])Intervention is indicated for severe mitral stenosis when any symptoms are present if the valve is suitable for percutaneous balloon commissurotomy
Mitral Stenosis - MSD Manual Professional Edition (Full Review Jun 2025) (treatment[1])Percutaneous mitral balloon commissurotomy is the procedure of choice for younger patients and for patients without heavily calcified valve commissures, subvalvular distortion, LA thrombi, or moderate or severe MR
Mitral Stenosis - MSD Manual Professional Edition (Full Review Jun 2025) (treatment[1])When the etiology is annular calcification, there is no benefit from percutaneous balloon commissurotomy because there is no commissural fusion.
Mitral Stenosis - MSD Manual Professional Edition (Full Review Jun 2025) (treatment[2])Anticoagulation with vitamin K antagonists (eg, warfarin ) is indicated to prevent thromboembolism if patients have or have had atrial fibrillation, embolism, or a left atrial thrombus.
Atrial Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (treatment[3])Percutaneous transcatheter closure poses less risk for the patient but is only suitable for closing ostium secundum defects.
Atrial Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (treatment[3])Contraindications to percutaneous closure include small, hemodynamically insignificant ASDs, ostium primum defects, sinus venosus defects, coronary sinus defects, and secundum defects with advanced pulmonary hypertension.
Aortic Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (complications[0])Average survival without AVR is only about 1 to 3 years after the symptom onset.
Aortic Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (complications[0])Severe symptomatic aortic stenosis patients are at a high risk of sudden death.
Mitral Stenosis - StatPearls - NCBI Bookshelf (complications[1])Over time, these changes may result in atrial enlargement, atrial fibrillation, right ventricular dysfunction, and reduced cardiac output.
Atrial Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (complications[2])The complications of ASDs include atrial dysrhythmias, pulmonary arterial hypertension, right-sided congestive heart failure, transient ischemic attack or stroke, and Eisenmenger syndrome.
Ventricular Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (complications[3])In prolonged, large left-to-right shunts, the pulmonary vascular endothelium undergoes irreversible changes, resulting in persistent PAH. When the pressure within the pulmonary circulation exceeds that of the systemic circulation, the shunt direction reverses, leading to a right-to-left shunt.
Ventricular Septal Defect - StatPearls - NCBI Bookshelf (complications[3])This condition is known as Eisenmenger syndrome and is observed in approximately 10% to 15% of individuals with VSD.
2025 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease (plný text PDF) – odporúčania k MSThe use of DOACs is not recommended in patients with AF and moderate-to-severe MS.

Precvičiť tému (6)

Kartičky

Vymenujte klasické symptómy ťažkej aortálnej stenózy a typický fyzikálny nález.

Najprv si odpoveď povedz nahlas alebo v duchu – až potom ju odkry.

Popíšte auskultačný nález a liečebné možnosti pri mitrálnej stenóze.

Najprv si odpoveď povedz nahlas alebo v duchu – až potom ju odkry.

Čo je Eisenmengerov syndróm a pri ktorých chybách vzniká?

Najprv si odpoveď povedz nahlas alebo v duchu – až potom ju odkry.