Vymenujte rizikové faktory kolorektálneho karcinómu (napr.).
Najprv si odpoveď povedz nahlas alebo v duchu – až potom ju odkry.
🫀 Interná medicína · 22
Nádory hrubého čreva
Definícia
- • Medzi malígnymi nádormi hrubého čreva výrazne prevažuje adenokarcinóm (> 90 %); zvyšok tvoria najmä neuroendokrinné nádory, gastrointestinálne stromálne tumory a lymfómy. Karcinóm vzniká postupným hromadením genetických zmien pri prechode normálneho epitelu cez dyspláziu až ku karcinómu.
Etiológia a patogenéza
- • Väčšina karcinómov je sporadických (70 %); dedičné syndrómy so známou mutáciou (napr. HNPCC, FAP) tvoria 3–5 % prípadov.
- • Faktory prostredia a životného štýlu zvyšujúce riziko: napr. alkohol, fajčenie, obezita, strava bohatá na spracované červené mäso, inzulínová rezistencia, prekonané ožarovanie a imunosupresia.
- • Karcinóm vzniká tromi hlavnými genetickými dráhami: chromozomálna instabilita (CIN), porucha opravy chybného párovania báz (MMR) a CpG ostrovčekový metylátorový fenotyp (CIMP).
Klinický obraz
- • Príznaky, ktoré vedú ku kolonoskopii: napr. krvácanie z konečníka (37 %), bolesť brucha (34 %) a anémia (23 %).
- • Pravostranné nádory sa často prejavia anémiou, ľavostranné poruchami vyprázdňovania.
- • Možná je aj náhla brušná príhoda – zvyčajne obštrukcia, perforácia alebo krvácanie z nádoru.
- • Vyšetrenie per rectum je kľúčové a nesmie sa vynechať u žiadneho pacienta s podozrením na malignitu tráviaceho traktu.
Diagnostika
- • Skríning v SR (osoby, ktoré nepatria do vysokorizikových skupín): po 50. roku test na skryté (okultné) krvácanie do stolice (TOKS) raz za 2 roky alebo skríningová kolonoskopia; nárok na TOKS majú muži a ženy vo veku 50–75 rokov; pri pozitívnom výsledku nasleduje kolonoskopia.
- • Kolonoskopia má zahŕňať viacero biopsií z podozrivej lézie a tetovanie okolitého čreva na intraoperačnú identifikáciu.
- • CEA je najpoužívanejší nádorový marker; stanoví sa pred liečbou – vysoké hodnoty korelujú s horšou prognózou a po liečbe slúži na zachytenie recidívy.
- • Staging: CT hrudníka, brucha a panvy sa odporúča u všetkých pacientov s karcinómom hrubého čreva.
Liečba
- • Chirurgická resekcia: en bloc odstránenie postihnutého segmentu s 5 cm okrajmi a lymfadenektómiou (mezokolická excízia); na adekvátny staging treba vyšetriť minimálne 12 lymfatických uzlín.
- • Štádium III: štandardnou adjuvanciou je režim s oxaliplatinou (FOLFOX, XELOX alebo FLOX); monoterapia kapecitabínom alebo 5-FU/LV je vyhradená pre pacientov, ktorí nie sú optimálnymi kandidátmi na oxaliplatinu.
- • Metastatický karcinóm s MSI-H/dMMR: prínos v 1. línii preukázal inhibítor PD-1 pembrolizumab.
- • Metastatický karcinóm s mutáciou BRAF V600E: po predchádzajúcej liečbe je schválená kombinácia enkorafenib (inhibítor BRAF) + cetuximab (anti-EGFR) na základe štúdie BEACON.
Komplikácie a prognóza
- • Komplikácie primárneho nádoru: krvácanie, obštrukcia, perforácia a fistulácia do okolitých orgánov.
- • Metastázy vzniknú u viac ako polovice pacientov; najčastejšie do pečene.
- • Chirurgické komplikácie: napr. krvácanie, infekcie operačnej rany a orgánových priestorov, insuficiencia anastomózy, poranenie okolitých štruktúr (napr. močovodov, duodena), neskôr incizionálne hernie.
- • Po oxaliplatine je častá neuropatia (pri FOLFOX4 u 92 % pacientov, ťažká u 13 %, väčšinou reverzibilná).
Kľúčové pojmy
| kolorektálny karcinóm | carcinoma colorectale |
| adenokarcinóm | adenocarcinoma |
| adenóm (polyp) hrubého čreva | |
| familiárna adenomatózna polypóza | |
| test na okultné krvácanie do stolice | |
| kolonoskopia | |
| karcinoembryonálny antigén (CEA) |
📎 Zdroje:
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Histopathology)
Colon adenocarcinoma is the predominant colonic malignancy (>90%), with neuroendocrine and gastrointestinal stromal tumors and lymphomas making up most of the rest.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Pathophysiology)
The transition from normal colonic epithelium to dysplasia involves genetic changes that accumulate over time, eventually leading to carcinoma.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Etiology – sporadické a dedičné)
Most colon cancer is sporadic (70%). Conditions with known inherited genetic mutations, such as HNPCC and FAP, account for 3% to 5% of cases.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Etiology – prostredie a životný štýl)
Environment and Lifestyle factors: Alcohol consumption, cigarette smoking, obesity, diets rich in processed red meat, insulin resistance, history of prior radiation, and immunosuppression all increase the risk of this malignancy.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Pathophysiology – genetické dráhy)
Colon cancer can develop through 3 main genetic pathways: chromosomal instability (CIN), MMR, and the CpG island methylator phenotype (CIMP).
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (History and Physical – príznaky)
Symptoms that trigger diagnostic colonoscopies are rectal bleeding (37%), abdominal pain (34%), and anemia (23%).
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (History and Physical – lokalizácia)
Right-sided tumors often present with anemia, while left-sided lesions cause defecation disturbances.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (History and Physical – náhle príhody)
Patients can present with acute surgical emergencies, usually due to tumor-related obstruction, perforation, or bleeding.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (History and Physical – per rectum)
A rectal exam is critical and must not be missed in all patients with suspected gastrointestinal malignancy.
- OnkoKontrola.sk: Skríning kolorektálneho karcinómu (2. Ako prebieha vyšetrenie? – TOKS)
Na tento test majú nárok muži a ženy vo veku 50 - 75 rokov, jedenkrát za 2 roky. Pri pozitívnom výsledku absolvujete kolonoskopické vyšetrenie s cieľom zistenia príčiny krvácania.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Evaluation – kolonoskopia)
Colonoscopy should include multiple biopsies of the suspected lesion and tattooing of the peritumoral colon to facilitate intraoperative identification.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Evaluation – CEA)
CEA is the most commonly used tumor marker for colon cancer and should be measured at baseline. High CEA levels correlate with poor prognosis, and the CEA levels after treatment are useful in detecting disease recurrence.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Evaluation – CT staging)
Chest, abdomen, and pelvic CT scans are recommended for all patients diagnosed with colon cancer.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Treatment – chirurgia)
The goal of surgery is the diseased colonic segment’s en bloc removal with 5-cm margins and lymphadenectomy (mesocolic excision). A minimum of 12 lymph nodes is required for adequate staging.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Adjuvant Therapy – štádium III)
the standard adjuvant chemotherapy for stage III colon cancer is an oxaliplatin-containing regimen (FOLFOX, XELOX, or FLOX) administered for 6 months. Capecitabine or 5-FU/LV monotherapy should be reserved for patients not considered optimal candidates for oxaliplatin
- Encorafenib, cetuximab and chemotherapy in BRAF-mutant colorectal cancer: a randomized phase 3 trial (BREAKWATER, Nature Medicine 2025) (Discussion – pembrolizumab pri MSI-H/dMMR)
The programmed death 1 inhibitor pembrolizumab has shown clinical benefit as a first-line therapy for MSI-H or dMMR mCRC
- Encorafenib, cetuximab and chemotherapy in BRAF-mutant colorectal cancer: a randomized phase 3 trial (BREAKWATER, Nature Medicine 2025) (Abstract – BRAF V600E)
Encorafenib + cetuximab (EC) is approved for previously treated BRAF V600E-mutant metastatic colorectal cancer (mCRC) based on the BEACON phase 3 study.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Complications – primárny nádor)
Complications related to the primary tumor include bleeding, obstruction, perforation, and fistulization to surrounding organs.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Metastatic disease – metastázy)
More than half of all patients with colorectal cancer develop metastasis, with most tumors metastasizing to the liver (80% to 90%).
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Complications – chirurgické)
Complications of surgery include bleeding, surgical site and organ space infections, anastomotic leaks, injury to surrounding structures like the ureters and duodenum, and longer-term complications like incisional hernias.
- Colon Cancer - StatPearls - NCBI Bookshelf (NBK470380) (Adjuvant Therapy – neuropatia po oxaliplatine)
Neuropathy was seen in 92% of patients who received FOLFOX4, with 13% being severe but mostly reversible.
- Onkokontrola.sk – Skríning kolorektálneho karcinómu
by mali po 50. roku života podstúpiť vždy raz za dva roky test na skryté krvácanie do stolice (ak nepatria do niektorej z vysokorizikových skupín) alebo skríningovú kolonoskopiu
Precvičiť tému (6)
Kartičky
Aký je diagnostický postup pri podozrení na kolorektálny karcinóm?
Najprv si odpoveď povedz nahlas alebo v duchu – až potom ju odkry.
Ako prebieha skríning kolorektálneho karcinómu na Slovensku?
Najprv si odpoveď povedz nahlas alebo v duchu – až potom ju odkry.