Vymenujte príčiny sekundárneho (získaného) deficitu arginínvazopresínu (AVP-D).
Najprv si odpoveď povedz nahlas alebo v duchu – až potom ju odkry.
🫀 Interná medicína · 69
Choroby neurohypofýzy
Definícia
- • Deficit arginínvazopresínu (AVP-D, predtým centrálny diabetes insipidus) vzniká z nedostatku vazopresínu (antidiuretického hormónu, ADH) pri poruche hypotalamu alebo hypofýzy. Opačným stavom je syndróm neprimeranej sekrécie ADH (SIADH) s nadmerným uvoľňovaním vazopresínu.
Etiológia a patogenéza
- • Medzinárodné endokrinologické spoločnosti navrhli nahradiť názov centrálny diabetes insipidus termínom deficit arginínvazopresínu (AVP-D) a nefrogénny diabetes insipidus termínom rezistencia na arginínvazopresín (AVP-R).
- • Sekundárny (získaný) AVP-D spôsobujú napr. hypofyzektómia, poranenia hlavy (najmä fraktúry bazy lebky), supraselárne a intraselárne nádory, histiocytóza z Langerhansových buniek a lymfocytová hypofyzitída.
- • AVP-R: u detí je najčastejšou príčinou hereditárny nefrogénny DI, u dospelých prevažuje chronické užívanie lítia a hyperkalciémia.
- • SIADH: najčastejším nádorom, ktorý ektopicky produkuje ADH, je malobunkový karcinóm pľúc.
Klinický obraz
- • AVP-D: pacient môže vypiť obrovské množstvá tekutín a vylučuje 3 – 30 l/deň veľmi zriedeného moču (špecifická hmotnosť zvyčajne < 1,005, osmolalita < 200 mOsm/kg).
- • AVP-D: noktúria je takmer vždy prítomná; ak sa straty močom priebežne nenahrádzajú, rýchlo vzniká dehydratácia a hypovolémia.
- • Primárna polydipsia: na rozdiel od AVP-D a AVP-R pacienti zvyčajne nemajú noktúriu a smäd ich v noci nebudí.
- • Hyponatrémia (napr. pri SIADH) sa prejavuje najmä neurologicky, hlavne pri akútnom vzniku: bolesť hlavy, zmätenosť, stupor, kŕče a kóma.
Diagnostika
- • Základným testom na diagnostiku AVP-D je test s odňatím tekutín (len pod stálym dohľadom); alternatívou je infúzia hypertonického (3 %) NaCl s meraním kopeptínu, ktorú mnohí experti odporúčajú ako preferovaný test.
- • Pacienti s AVP-D zvyčajne nevedia koncentrovať moč nad osmolalitu plazmy, ale po podaní vazopresínu sa osmolalita moču zvýši o > 50 až > 100 %.
- • SIADH je definovaný ako nie maximálne zriedený moč pri hypoosmolalite plazmy (hyponatrémii) bez deplécie alebo preťaženia objemu, bez emočného stresu, bolesti, diuretík či iných liekov stimulujúcich sekréciu vazopresínu.
- • Pred stanovením diagnózy SIADH treba vylúčiť hypotyreózu a insuficienciu nadobličiek.
Liečba
- • AVP-D: liekom voľby u dospelých aj detí je desmopresín.
- • Predávkovanie desmopresínu vedie k retencii tekutín a poklesu osmolality plazmy, u malých detí až ku kŕčom.
- • AVP-R: zabezpečiť dostatočný príjem voľnej vody, diétu s nízkym obsahom soli a bielkovín a odstrániť príčinu alebo vysadiť nefrotoxickú látku.
- • SIADH so závažnými príznakmi (kŕče, zmätenosť, delírium): urgentná úvodná korekcia infúziou hypertonického roztoku NaCl, nie len obmedzenie tekutín.
Komplikácie a prognóza
- • Príliš rýchla korekcia hyponatrémie môže spôsobiť neurologické komplikácie, napr. osmotický demyelinizačný syndróm.
- • Nesprávne diagnostikovaná primárna polydipsia liečená ako AVP-D desmopresínom môže viesť k ťažkej hyponatrémii.
- • Ak je poškodené aj centrum smädu, vzniká stredne ťažká až ťažká hypernatrémia (adipsický DI).
- • Pri nedostatočnej liečbe AVP-D môže vzniknúť trvalé poškodenie obličiek.
Kľúčové pojmy
| neurohypofýza | neurohypophysis |
| vazopresín (antidiuretický hormón) | vasopressinum |
| deficit arginínvazopresínu (centrálny diabetes insipidus) | diabetes insipidus centralis |
| rezistencia na arginínvazopresín (nefrogénny diabetes insipidus) | diabetes insipidus renalis |
| syndróm neprimeranej sekrécie ADH (SIADH) | |
| polyúria | polyuria |
| polydipsia | polydipsia |
| test s odňatím tekutín | |
| desmopresín | desmopressinum |
| hyponatrémia | hyponatraemia |
| osmotický demyelinizačný syndróm |
📎 Zdroje:
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Definícia)
Arginine vasopressin deficiency (central diabetes insipidus) results from a deficiency of vasopressin (antidiuretic hormone [ADH]) due to a hypothalamic-pituitary disorder.
- Hyponatremia – MSD Manual Professional Edition (Definícia)
The syndrome of inappropriate ADH ( vasopressin ) secretion is attributed to excessive vasopressin release.
- Arginine Vasopressin Disorder (Diabetes Insipidus) – StatPearls – NCBI Bookshelf (Etiológia)
proposed to change the name of this disorder from central DI to arginine vasopressin deficiency (AVP-D), and nephrogenic DI to arginine vasopressin resistance (AVP-R).
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Etiológia)
caused by various lesions, including hypophysectomy, cranial injuries (particularly basal skull fractures), suprasellar and intrasellar tumors (primary or metastatic), Langerhans cell histiocytosis , lymphocytic hypophysitis
- Arginine Vasopressin Disorder (Diabetes Insipidus) – StatPearls – NCBI Bookshelf (Etiológia)
The most common causes of AVP-R are hereditary nephrogenic DI in children; while in adults, chronic lithium ingestion, and hypercalcemia predominate.
- Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion – StatPearls – NCBI Bookshelf (Etiológia)
Small-cell lung cancer (SCLC) is the most common tumor leading to ectopic ADH production.
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Klinický obraz)
Enormous quantities of fluid may be ingested, and large volumes (3 to 30 L/day) of very dilute urine (specific gravity usually < 1.005 and osmolality < 200 mOsm/kg [200 mmol/kg]) are excreted.
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Klinický obraz)
Nocturia almost always occurs. Dehydration and hypovolemia may develop rapidly if urinary losses are not continuously replaced.
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Klinický obraz)
Unlike patients with arginine vasopressin deficiency and arginine vasopressin resistance, patients with primary polydipsia usually do not have nocturia, nor does their thirst wake them at night.
- Hyponatremia – MSD Manual Professional Edition (Klinický obraz)
Clinical manifestations are primarily neurologic (due to an osmotic shift of water into brain cells causing edema), especially in acute hyponatremia, and include headache, confusion, and stupor; seizures and coma may occur.
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Diagnostika)
The water deprivation test is the simplest and most reliable method for diagnosing arginine vasopressin deficiency but should be done only while the patient is under constant supervision.
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Diagnostika)
Patients with arginine vasopressin deficiency are generally unable to concentrate urine to greater than the plasma osmolality but are able to increase their urine osmolality by > 50 to > 100% after exogenous vasopressin administration.
- Hyponatremia – MSD Manual Professional Edition (Diagnostika)
It is defined as less-than-maximally-dilute urine in the presence of plasma hypo-osmolality (hyponatremia) without volume depletion or overload, emotional stress, pain, diuretics, or other medications that stimulate vasopressin secretion
- Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion – StatPearls – NCBI Bookshelf (Diagnostika)
Clinicians must rule out hypothyroidism and adrenal insufficiency before labeling the patient with SIADH.
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Liečba)
Desmopressin is the aqueous preparation of choice for both adults and children.
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Liečba)
Overdosage can lead to fluid retention and decreased plasma osmolality, possibly resulting in seizures in small children.
- Arginine Vasopressin Resistance – MSD Manual Professional Edition (Liečba)
Treatment consists of ensuring adequate free water intake; providing a low-salt, low-protein diet to reduce solute load; and correcting the cause or stopping any likely nephrotoxin.
- Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion – StatPearls – NCBI Bookshelf (Liečba)
Patients presenting with severe symptoms such as seizures, confusion, or delirium need urgent initial correction with hypertonic saline infusion for the first few hours rather than just water restriction.
- Hyponatremia – MSD Manual Professional Edition (Komplikácie)
too-rapid correction of hyponatremia can cause neurologic complications, such as osmotic demyelination syndrome
- Arginine Vasopressin Disorder (Diabetes Insipidus) – StatPearls – NCBI Bookshelf (Komplikácie)
severe hyponatremia can occur if primary polydipsia is misdiagnosed as AVP-D and desmopressin treatment is initiated.
- Arginine Vasopressin Disorder (Diabetes Insipidus) – StatPearls – NCBI Bookshelf (Komplikácie)
Moderate to severe hypernatremia develops when these thirst centers are impaired or cannot be expressed. This leads to 'adipsic DI.'
- Arginine Vasopressin Deficiency (Central Diabetes Insipidus) – MSD Manual Professional Edition (2026) (Komplikácie)
In the absence of appropriate management, permanent renal damage can result.
- Diabetes Insipidus - StatPearls - NCBI Bookshelf (Evaluation – hypertonický test s kopeptínom)
Hypertonic saline (3% saline, 1027 mOsm/L) infusion coupled with plasma copeptin measurement is an alternative test that is now being recommended by many experts in the field of DI as the preferred test to be used in place of the water deprivation test.
Precvičiť tému (6)
Kartičky
Aké sú diagnostické znaky SIADH?
Najprv si odpoveď povedz nahlas alebo v duchu – až potom ju odkry.
Ako sa lieči deficit a rezistencia na arginínvazopresín (AVP-D, AVP-R)?
Najprv si odpoveď povedz nahlas alebo v duchu – až potom ju odkry.